Chuvash polycythemia再び

On 2010/6/29 火曜日, in hypoxia reseacrh, Thus Spoke Dr. Hypoxia, by bodyhacker

PNASからです。

Regulation of human metabolism by hypoxia-inducible factor

PNAS published ahead of print June 28, 2010, doi:10.1073/pnas.1002339107

というのがあって題名はすごい事になっています。
読んでみるとChuvash polycythemiaというかVHL遺伝子にC598Tをもつ細胞や個体の解析結果の報告です。

Chuvash polycythemiaというのは wikipediaのpolycythemiaによれば

Chuvash polycythemia refers to a familial form of erythrocytosis different from classical polycythemia vera. This involved patients from Chuvashia and is associated with a C598T mutation in the von Hippel-Lindau gene (VHL).[6] Chuvash polycythaemia is believed to be caused by direct production of erythropoietin by VHL-associated hemangioblastoma. A cluster of patients with Chuvash polycythemia have been found in other populations, such as on the Italian island of Ischia, located in the Bay of Naples.

と記載されています。
歴史的には medlineで検索可能な報告は 1974年にありますが、学問的にはPrchal博士らによる
Congenital polycythemia in Chuvashia

Blood. 1997 Mar 15;89(6):2148-54.

が嚆矢であり、
Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash polycythemia.

Nat Genet. 2002 Dec;32(4):614-21

で一気にブレイクしました。

ぼくのブログでも過去何回か取り上げました。(参照1参照2
また理解には
Structure of an HIF-1a-pVHL Complex: Hydroxyproline Recognition in Signaling

Science 7 June 2002 296: 1886-1889

を読み込むことが必要です。

今回の論文は以前に出版された
Mutation of von Hippel-Lindau tumour suppressor and human cardiopulmonary physiology.

PLoS Med. 2006 Jul;3(7):e290.

とどう違うのかすこしじっくり検討してみないとわかならいのですがとにかくこの風土病からみえてくるいろんなものがあることは確かなようです。
病態の分子機序を解明した者としてはうれしい限りです。

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今日サッカーの試合があるようですがテレビがないので観戦できません。病院のホールには100インチの大画面があるのですがそれをきょうだけ開放してくれたらすごい迫力で観ることができるのに残念です。それくらいできたらうちの病院もホンモノだね。

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